Síndrome de Down

Síndrome de Down

·         O que é?

A trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e interessantes. Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância.
Normalmente, os humanos apresentam em suas células 46 cromossomos, que vem em 23 pares. Crianças portadoras da síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois têm três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas. O que esta cópia extra de cromossomo provocará no organismo varia de acordo com a extensão dessa cópia, da genética familiar da criança, além de fatores ambientais e outras probabilidades.
A síndrome de Down pode ocorrer em todas as raças humanas e efeitos semelhantes já foram encontrados em outras espécies de mamíferos, como chimpanzés e ratos.

·         Tipos

•  trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.

•  translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

•  mosáico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal

·         Diagnóstico (Pré – Natal)

Atualmente existem testes genéticos que podem identificar a possibilidade de que o bebê tenha a síndrome de Down a partir da nona semana de gravidez. Coleta-se uma amostra de sangue materno do qual são retirados fragmentos de DNA fetal. O teste rastreia o DNA do bebê para procurar problemas cromossômicos específicos. Os resultados são bastante confiáveis – 99,99% de acerto, já comprovados em estudos clínicos. Outros dois testes estão disponíveis para checar os cromossomos dos bebês. Um é o teste do Vilo Coriônico (CVS), que pode ser realizado entre a 10ª. e a 12ª semana de gravidez. Outro é o teste de aminiocentese, que pode ser feito a partir da 15ª semana de gravidez. Ambos os testes geram um risco para o bebê, pois se tratam de um procedimento invasivo.
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco de recorrência da alteração em outros filhos do casal.

·         Causas

Um dado que levanta a suspeita é a idade materna, 60% dos casos são originados de mulheres com mais de 30 anos. Casos com mulheres de menos de 30 anos é de aproximadamente 1:3000; em mulheres entre 30 e 35 anos o risco aumenta para 1:600, em mulheres com mais de 45 anos, até 1:50.
Uma explicação do efeito da idade ocorre na ovogênese: na época do nascimento de uma criança, os ovócitos encontram-se na prófase I e, logo após o nascimento, interrompem a meiose por um período que dura de 12 a 50 anos (da menarca à menopausa). Quanto mais longo for esse período, por mais tempo permanecem interrompidas as meioses dos ovócitos e mais influências ambientais (radiações, medicamentos, infecções) podem alterar a segregação dos cromossomos originando, em consequência, maior número de óvulos aneuplóides
Um fator independente da idade e que possivelmente aumenta a ocorrência de zigotos aneuplóides é que, ao ser lançado na tuba, o ovócito encontra um meio diferente daquele em que permaneceu vários anos; desse modo, ele fica exposto à ação de fatores ambientais, tornando-se mais vulnerável à ocorrência de não-segregações.
Dados revelam que 20% dos casos de trissomia do 21 derivada falta de segregação ocorrida na gametogênese paterna. Nesses casos, o aumento da idade paterna também acarreta aumento na ocorrência das aneuploidias, porém esse efeito só é constatado claramente em pais com idade superior a 55 anos; como a paternidade nessa idade é relativamente rara, esse fato não foi percebido com a mesma facilidade como nas mulheres com mais de 35 anos.

·         Sintomas e Características

Características que ajudam no seu diagnóstico. Estas características podem ser observadas desde o nascimento:

• Olhos oblíquos, puxadinhos para cima;
• Uma prega a mais na pálpebra superior do olho;
• Prega única na palma da mão;
• Maior espaçamento entre os dentes;
• Pescoço curto;
• Dedos curtos;
• Membros curtos;
• Língua grande;
• Pontinhos brancos na íris;
• Aumento do espaço entre o dedão e os outros dedos do pé;
• Implantação das orelhas mais baixas;
• Malformações cardíacas;
• Mais facilidade em ter infecções respiratórias;
• Atraso no desenvolvimento;
• Atraso mental;
• Pode haver problemas de visão, como a catarata desde o nascimento;
• A criança pode sofrer com otites frequentes na infância.

Apesar de ter estas características, a criança deve nascer parecida com a família.
O portador da síndrome de Down tem uma expectativa de vida normal, podendo chegar à 3ª idade, e quando ele é devidamente estimulado pode frequentar a escola normalmente e ter boas notas, no entanto, é preciso que os pais tenham tempo com a criança para que possam oferecer os estímulos corretos de acordo com as possibilidades e idade da criança. A Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais - APAE pode ajudar.

 

·         Tratamento

Não existe um tratamento específico para a síndrome de Down. As crianças afetadas devem ser estimuladas ao máximo para que se desenvolvam a nível mental e motor. O nível intelectual destas crianças pode ou não estar afetado, dependendo do grau do comprometimento, mas a maioria delas pode frequentar a escola normalmente, fazer faculdade e trabalhar, desde que elas sejam devidamente estimuladas desde o nascimento.
A fisioterapia e a estimulação psicomotora são indicadas para o tratamento da síndrome de Down, embora a equitação (terapia com cavalos) e a fonoaudiologia também possam trazer benefícios para estes indivíduos.

·         Conclusões
A trissomia 21, chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21. Crianças e jovens portadores da doença têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade

única, que estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e interessantes. Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância. A síndrome de Down pode ocorrer em todas as raças humanas e efeitos semelhantes já foram encontrados em outras espécies de mamíferos, como chimpanzés e ratos.
Beatriz Antunes, 01.

A síndrome de Down (SD) é uma das síndromes genéticas melhor e mais conhecida do mundo. É causadora de grande parte dos casos de atraso mental que frequentam instituições próprias para crianças especiais com este tipo de dualidade. O primeiro caso  foi publicada em 1866 por Langdon Down, que foi a pessoa que deu o nome á doença. É também chamada de mongolismo devido à aparência facial de seus portadores que ficam com algumas anomalias. O para que a pessoa tenha um tratamento melhor é necessário que o diagnóstico preciso seja feito através do cariótipo que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula, como a foto do DNA da pessoa. Através do cariótipo de uma paciente com suspeita da síndrome é identificado. É também possível realizá-lo também, antes do nascimento, depois da décima primeira semana de vida intrauterina, utilizando-se tecido fetal por onde é feito o exame de DNA. A causa da SD é o excesso de um cromossomo no par 21 de um cariótipo. Seus portadores apresentam três cromossomos 21, ao invés de dois, por isto a SD é denominada também Trissomia 21.
Guilherme Ferreira da Silva, 12.

Com três tipos, Síndrome de Down é uma alteração que acontece no cromossomo extra 21, com características físicas que dá pra ser notada aos olhos nus. A doença pode ser diagnosticada ( descoberta) ainda na gravidez, por uma exame de sengue na nona semana de gravidez. Geralmente podem ser causadas nas mulheres que arriscam a gravidez depois dos 30 à 40 anos. E Normalmente as crianças que tem a doença, tem uma certa dificuldade de aprender na escola, mas com acompanhamento médico com fonoudiologas e fisioterapeutas, como exemplo, isso pode ser mudado. E isso varia de criança para criança. Isso não significa que não são inteligentes, são muito inteligente. Não há cura.
Isabela Mota Sandre, 14.

Síndrome de Down, é uma doença causada por um cromossomo a mais, tanto do pai quanto da mãe. São crianças que nascem com as características de língua grande e um rosto bem arredondado. Não existe tratamento para a síndrome de Down, porém, os pais podem sim os colocar em clínica de estímulo, para que a criança consiga se adaptar e desenvolver mais esse "atraso". Os mesmo podem sim frequentar todos os tipos que lugares que pessoas "normais" frequentar, porém, eles precisam estar bem estimulados e com o grau de Down um pouco menor. Eu tenho um primo que possui a síndrome de Down, e ele é bem inteligente. Presta atenção em tudo, e a minha tia leva ele toda semana numa central de estímulo para crianças com síndrome de Down, e todos percebem que, a inteligência dele é imensa por causa desse desenvolvimento todo.
Júlia de Oliveira Gomes, 15

Nesse trabalho sobre o Sindrome de Down posso concluir que a doença que pode afetar boa parte do sistema do corpo como nervoso,  cardioculatório, endócrimo,  gastrintestinal, visão, audição... Mas a gravidade varia de cada pessoa. Algumas características no são bem comuns como o crânio curto, orelhas pequenas mesmo em proporções diferentes. Uma pessoal com Sindrome de Down precisa de um trabalho de estimulação desde o seu nascimento. Ela faz parte da diversidade humana, tem muito a contribuir do seu jeito, e precisa se sentir inclusa da sociedade. Crianças com síndrome de Down frequentemente têm mais problemas oculares que outras crianças, por exemplo, três por cento destas crianças têm catarata. Elas precisam ser tratadas cirurgicamente. Problemas oculares como estrabismo, miopia, e outras condições são frequentemente observadas em crianças com síndrome de Down.No que se refere à inteligência e escolaridade, as condutas terapêuticas fizeram, também, grandes progressos. Hoje, muitos indivíduos portadores da Síndrome de Down são alfabetizados e estão inseridos no mercado de trabalho.
Kauany Curti, 18